HIỂU VỀ BỆNH TAN MÁU BẨM SINH THALASSEMIA VÀ CÁCH PHÒNG NGỪA

1.Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Biểu hiện bởi tình trạng tan máu gây thiếu máu. 

2. Nguyên nhân, dịch tễ:

Nguyên nhân của bệnh là do khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên gặp ở cả nam và nữ. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Những người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.

Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.

3. Dấu hiệu nhận biết của bệnh: 

Biểu hiện nhận biết bệnh như:

- Mệt mỏi;

- Hoa mắt chóng mặt;

- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường;

- Da, củng mạc mắt vàng;

- Nước tiểu sẫm màu;

- Chậm lớn;

- Khó thở khi làm việc gắng sức….

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết..

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).

- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;

- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;

- Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;

- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

4. Điều trị:

Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh như ghép tế bào gốc, cắt lách.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. 

5. Cách phòng ngừa: 

Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:

Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.

Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng.

6. Tài liệu tham khảo:

- BYT- Cổng thông tin điện tử- Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị- 2019

- Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu TW - Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì và điều trị như thế nào? 

Bài viết, ảnh: BS CKI. Dương Thị Mai Trinh - PTK. Khoa Nhi-BVBC