TÌM HIỂU VÀ PHÒNG NGỪA BỆNH TAN MÁU BẨM SINH THALASSEMIA

TỔNG QUAN

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. 

Theo báo cáo năm 2025: Việt Nam hiện có khoảng 10-13 triệu người mang gen bệnh, và có khoảng 20.000 người cần điều trị suốt đời, mỗi năm có khoảng 8000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó có hơn 2000 trẻ thể nặng cần điều trị. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên. 

VẬY BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) LÀ GÌ?

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Có hai thể loại bệnh chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia; Ngoài ra, còn có các thể phối hợp khác như Thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên có thể gặp ở cả nam và nữ. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh 1 gen khỏe mạnh, những người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Sơ đồ di truyền của cặp vợ chồng mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)

Để hiểu biết cơ bản về các dấu hiệu và điều trị bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia chúng ta có thể tham khảo thêm tại bài viết: 

https://binhchanhhospital.vn/hieu-ve-benh-tan-mau-bam-sinh-thalassemia-va-cach-phong-ngua-4416.html

CÁC BIỆN PHÁP PHÒNG NGỪA BỆNH TAN MÁU BẨM SINH

Ngày 8 tháng 5 hằng năm được lấy làm ngày Thalassemia thế giới: nhằm tạo cơ hội giúp cho chúng ta và những người mắc bệnh này sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn thông qua việc chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassmia

Ngày Thalassemia thế giới năm 2026 với chủ đề: “Hidden no more: Finding the Undiagnosed. Supporting the Unseen” – “Không còn che giấu: Tìm người chưa được chẩn đoán – hỗ trợ những người đã bị bỏ quên”.

Sàng lọc bệnh lý đóng vai trò then chốt trong việc kiểm soát bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Trong đó ước tính có trên 330.000 trẻ em sinh ra mắc các bệnh lý huyết sắc tố (bao gồm Thalassemia). Việc phát hiện sớm qua sàng lọc giúp quản lý bệnh hiệu quả, ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như suy tim, xơ gan và đặc biệt là giảm thiểu tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng.

Chủ động tầm soát phát hiện bệnh sớm: Tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Các đối tượng nguy cơ cao bao gồm:

• Người có tiền sử mắc các bệnh di truyền: Những người có người thân (bố, mẹ, anh chị em ruột) đã được chẩn đoán mắc bệnh hoặc mang gen Thalassemia
• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai: Đây là nhóm đối tượng quan trọng nhất để tư vấn và chẩn đoán trước sinh
• Người thuộc vùng dịch tễ cao: Tại Việt Nam, các dân tộc ít người như Raglai (88.6%), Mường (20.6%), Thái, Tày, Nùng và các cư dân tại các tỉnh miền núi phía Bắc, Bắc Trung Bộ có tỷ lệ mang gen rất cao
• Người có chỉ số máu bất thường: Những người bị thiếu máu hồng cầu nhỏ (MCV < 80 fl), nhược sắc (MCV < 27 pg) không rõ nguyên nhân hoặc không đáp ứng với điều trị bổ sung sắt
• Người có tiền sử sản khoa bất thường: Phụ nữ từng bị sẩy thai, thai lưu, hoặc có thai bị phù không rõ nguyên nhân
• Cặp đôi hiếm muộn nghi mang gen Thalassemia: Cần thực hiện sàng lọc phôi PGT-M trước khi chuyển phôi làm thụ tinh ống nghiệm IVF để phòng tránh thế hệ sau mắc bệnh

Buổi tư vấn tiền hôn nhân cho vợ chồng sắp kết hôn

Xét nghiệm trước hôn nhân là bước chuẩn bị vô cùng quan trọng để đảm bảo cuộc sống hạnh phúc và thế hệ con cái khỏe mạnh vì lý do sau:

• Xác định được nguy cơ di truyền
• Chủ động kế hoạch sinh sản
• Ngăn ngừa gen thiếu máu di truyền Thalassemia
• Giảm gánh nặng về kinh tế và tâm lý

Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12-18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).

Xét nghiệm Thalassemia ở thời kì thai nghén có 3 loại xét nghiệm:

1. Xét nghiệm nước ối: Làm tuần thứ 15 (18-22) của thai kì. Dưới đầu dò siêu âm, chọc kim qua thành bụng vào tử cung lấy 20 ml nước ối xét nghiệm.
2. Xét nghiệm máu cuống rốn: Quan sát dưới đầu dò siêu âm chọc kim nhỏ qua thành bụng vào cuống rốn thai nhi lấy 2-3 ml máu thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này có thể thất bại do tuổi thai nhỏ nên đã ít được làm hơn so với phương pháp khác.
3. Sinh thiết gai nhau: Sinh thiết gai nhau được thực hiện sớm hơn chọc nước ối, có thể làm ở tuần 10-11 của thai kỳ.

Thủ thuật chọc ối dưới hướng dẫn của đầu dò siêu âm

Gai nhau hay máu cuống rốn sẽ được xét nghiệm DNA để xác định hoặc loại trừ các đột biến giống của bố mẹ. Nếu xét nghiệm thai nhi bị bệnh nặng thì gia đình có thể đình chỉ thai nghén.

Người bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cần được khám, điều trị và chủng ngừa để hạn chế các biến chứng của bệnh.

Tài liệu tham khảo 

1. Viện huyết học – Truyền máu Trung ương: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì và điều trị như thế nào
2. TS.BS.Nguyễn Minh Tuấn, Trưởng khoa huyết học Bệnh viện Nhi đồng 1 : Thalassemia và Bệnh Hemoglobin
3. BYT- Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một sốt bệnh lý huyết học – Bệnh huyết sắc tố (Thalassemia và Huyết sắc tố bất thường)
4. https://binhchanhhospital.vn/hieu-ve-benh-tan-mau-bam-sinh-thalassemia-va-cach-phong-ngua-4416.html
5. Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học : Khảo sát đặc điểm mang gen bệnh Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc thuộc vùng Nam Trung bộ, Nguyễn Bá Chung và cộng sự.

Tin và bài : Từ Minh Lượn - Bác sĩ chuyên khoa Nhi